Page History

...

Usługa pozwala wyszukiwać asocjacje w danych GWAS, wykorzystując metodę selekcji zmiennych Boruta i szybki, stochastyczny klasyfikator, paprocie losowe. Formalnie program duplikuje funkcjonalność kanonicznych implementacji tych narzędzi, pozwala jednak analizować dane GWAS szybciej i z użyciem mniejszych zasobów.

...

Aby skorzystać z usługi należy mieć konto w projekcie PL-Grid (Zakładanie konta w portalu PL-Grid) wraz z aktywnym grantem (Granty obliczeniowe). Oprogramowanie składa się z kilku aplikacji konsolowych, można z nich korzystać zarówno bezpośrednio na systemie obliczeniowym (w trybie interaktywnym lub w skryptach) lub w skryptach uruchamianych za pośrednictwem systemu UNICORE.

...

Pierwszym krokiem jest konwersja danych GWAS na format bsi natywny i zrozumiały dla narzędzia borsnip; służą do tego programy pomocnicze plink2bsi i gen2bsi które akceptują binary plikozbiór narzędzia Plink (trójka .bed .bim i .fam) oraz format GEN (.gen). Dane rozbite na podzbiory (np. oddzielnie chromosomy albo oddzielnie obiekty z różnych grup) należy wcześniej połączyć korzystając z innego narzędzia.

...

Przykładowo, zakładając że decyzja jest w pliku input.dec, jeśli mamy dane w formacie Plink jako pliki input.bed, input.bim i input.bed, a chcemy przepakować dane do pliku wejściowego borsnip test.bsi, należy wywołać:

plink2bsi input input.dec test.bsi

...

Parametr N (liczba paproci) powinien być nie mniejszy niż liczba analizowanych zmienności, podczas gdy parametr D (głębokość paproci) należy dopasować do złożoności problemu.

Wynikiem będzie tabela podobna do

rs999969     Confirmed        25         25
rs9999966    Rejected          0         11
rs9999662    Rejected          0         11
rs9999931    Confirmed        25         25
rs9999604    Rejected          0         11 

Pierwsza kolumna to identyfikator zmienności, skopiowany z pliku wejściowego, druga to decyzja narzędzia (Confirmed dla istotnej asocjacji, Rejected dla nieistotnej, Tentative dla braku decyzji). Kolejne dwie kolumny to odpowiednio liczba zaliczonych i przeprowadzonych testów istotności dla zmienności.

Wywołanie borsnip z parametrem -h wyświetli listę dostępnych opcji. W szczególności, flagą -s można ustawić ziarno generatora pseudolosowego by zapewnić reprodukowalność obliczeń. Flaga -j przełącza output z tabeli na czytelny maszynowo format JSON, zawierający również dodatkowe informacje.

Gdzie szukać dalszych informacji?

...